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Detección prenatal de mutaciones familiares conocidas

Este tipo de diagnóstico genético prenatal de detección de mutaciones familiares conocidas está especialmente recomendado en aquellos embarazos en los que:

  • Alguno de los progenitores (o ambos) son portadores asintomáticos de alguna mutación conocida, en enfermedades con herencia recesiva.
  • Uno de los progenitores está diagnosticado a nivel genético de una enfermedad de herencia dominante.
  • Uno de los hijos anteriores de la pareja está afecto de una enfermedad hereditaria y diagnosticado genéticamente.
  • Existen antecedentes de pérdida fetal, con presencia de mutaciones aparentemente de novo, por riesgo de recurrencia debido a la existencia de un mosaicismo germinal en alguno de los progenitores.

Para poder realizar un diagnóstico prenatal dirigido, para la detección de mutaciones familiares conocidas, es imprescindible que se facilite una copia del informe genético en el que se describa con detalle la localización exacta de la mutación o mutaciones familiares. En aquellos casos en los que exista un familiar afectado, es recomendable el envío de muestra biológica del caso Índex, que se utilizará como control positivo de la prueba genética solicitada. Del mismo modo, es imprescindible el envío de sangre periférica de la madre gestante para descartar una posible de contaminación materna en la muestra fetal, mediante el estudio de marcadores microsatélite (STRs). Esta prueba sirve también para caracterizar el sexo del feto, dato imprescindible para aquellas enfermedades con herencia ligada al cromosoma X.

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