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Diagnóstico genético prenatal de enfermedades hereditarias

LabGenetics ofrece la posibilidad realizar el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias de más de 1.000 enfermedades distintas, en aquellos embarazos en los que:

  • Exista una sospecha, basada en marcadores bioquímicos o ecográficos, de la presencia de una patología de origen genético en el feto.
  • Existan antecedentes familiares de alguna enfermedad genética hereditaria, pero no se disponga de información genética de la patología familiar.

Para poder realizar estos estudios genéticos de diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias, además de enviar la muestra fetal sin cultivar (vellosidades coriales o líquido amniótico), es recomendable realizar un cultivo celular de la muestra fetal por si la cantidad de ADN obtenida en primera instancia no fuese suficiente para finalizar el estudio genético prenatal. Esto es especialmente importante en aquellos casos en los que los genes son de gran tamaño o en aquellas enfermedades en las que se existan muchos genes asociados al desarrollo de las mismas. Del mismo modo, es imprescindible el envío de sangre periférica de la madre gestante para descartar una posible de contaminación materna en la muestra fetal, mediante el estudio de marcadores microsatélite (STRs). Esta prueba sirve también para caracterizar el sexo del feto, dato imprescindible para aquellas enfermedades con herencia ligada al cromosoma X.

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