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Diagnóstico prenatal rápido de aberraciones cromosómicas por QF-PCR

Características del servicio de estudios prenatales para la detección de enfermedades cromosómicas:
  • Estudio del ADN fetal, analizando STRs, por PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) en un secuenciador automático de electroforesis capilar (Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer)
  • Detección, en 1 sola prueba, de los desórdenes numéricos cromosómicos o aneuploidías más frecuentes en humanos:
    • Cromosoma 21: Síndrome de Down (trisomía).
    • Cromosoma 18: Síndrome de Edwards (trisomía).
    • Cromosoma 13: Síndrome de Patau (trisomía).
    • Cromosomas sexuales X e Y:
      • Síndrome de Turner: X0 (monosomía)
      • Síndrome de Klinefelter: XXY
      • Otras aneuploidías: XXX; XYY
  • Detecta el 70-80% de las aberraciones cromosómicas causantes de defectos congénitos (99.8-99.9% en embarazos de bajo riesgo).
  • Máxima fiabilidad con pequeñas cantidades de muestra:
  • Menos de 1 ml de líquido amniótico (no es necesario cultivo celular previo).
  • 1 sola gota de sangre fetal del cordón umbilical.
  • Resultados en 24-48 horas.
Muestras susceptibles de ser analizadas:
  • Líquido amniótico (sin cultivo previo) obtenido mediante amniocentesis.
  • Vellosidad coriónica obtenida mediante biopsia transcervical o punción abdominal, sin cultivo previo.
  • Sangre fetal del cordón umbilical obtenida mediante cordocentesis.
  • Restos abortivos.
Ventajas de la técnica de QF-PCR frente a la técnica de FISH
  • Menor volumen de muestra fetal necesario:
    • Fundamental en amniocentesis precoces (a comienzos del 2º trimestre)
    • Reducción del riesgo de aborto durante la amniocentesis
  • Mayor sensibilidad del análisis
  • Máxima fiabilidad, precisión, reproducibilidad y consistencia de los resultados.
  • Simplificación y automatización de los procedimientos diagnósticos:
    • Menor coste
    • Mayor rapidez
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Para obtener más información sobre los estudios prenatales para la detección de enfermedades cromosómicas, o si desea recibir una atención personal. Uno de nuestros expertos le informará de todo sin compromiso.
O si lo prefiere puede llamarnos al número de teléfono (+34) 91 659 22 98, o enviar un correo electrónico a info@labgenetics.com.es