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Enfermedades cromosómicas: qué son y cuáles son las más frecuentes

Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas enfermedades o patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en la células del organismo. Los seres humanos, por norma general, somos portadores de un total de 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre), éstos son estructuras que se encuentran en el centro o núcleo de las células que transportan fragmentos extensos de ADN. Si en esa división de cromosomas se produce alguna anomalía, ya sea en el número o estructura de los cromosomas, se pueden originar graves problemas que deriven en enfermedades cromosómicas. Las enfermedades cromosómicas más presentes en la actualidad y, por tanto, las más frecuentes, son las siguientes:

  1. Síndrome de Down: esta enfermedad afecta al número de cromosomas en el organismo, ya que las personas que padecen de esta enfermedad cuentan con un cromosoma más que el resto, lo que puede producir alteraciones corporales y daños mentales, aunque el grado de gravedad varía en función de la persona.
  2. Síndrome de Turner: es otra de las enfermedades más comunes y, en este caso, la alteración genética se debe a la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X, lo que produce la esterilidad de por vida.  Cabe destacar que esta enfermedad únicamente afecta a las mujeres.
  3. Síndrome de Kinefelter: es esta ocasión, la enfermedad sólo afecta al sexo masculino, y se produce cuando existen dos cromosomas X y uno Y. Esta anomalía produce hipogonadismo (la ausencia o disminución de la función de los testículos masculinos) y puede conllevar malformaciones y otros problemas en el organismo.

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