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Diagnóstico genético

¿Existen pruebas de ADN que indican la predisposición a sufrir infartos?

Si. LabGenetics realiza una prueba de ADN, denominada “diagnóstico de trombofilia hereditaria”, en la que se analizan diferentes mutaciones asociadas a la predisposición genética a padecer tromboembolismo venoso (trombosis), que ocurre de manera espontánea a edad temprana (antes de los 40 años) sin causa aparente y con tendencia a recurrir.

¿Es posible diagnosticar el síndrome de Down en el feto en tan solo 24 horas?

Si. Mediante la técnica de QF-PCR LabGenetics puede detectar, en tan solo 24 horas, los desórdenes numéricos cromosómicos o aneuploidías más frecuentes, causantes de síndromes como el de Down, Patau, Turner, Klinefelter, etc. Este diagnóstico detecta aproximadamente el 70-80% de las aberraciones cromosómicas causantes de defectos congénitos durante el embarazo, aunque este porcentaje es todavía mayor (99%) en embarazos de bajo riesgo.

¿Es necesario realizar un cultivo celular previo para realizar un diagnóstico genético prenatal?

No. En LabGenetics utilizamos la metodología más avanzada para poder ofrecer diagnósticos genéticos prenatales sin necesidad de realizar un cultivo celular previo de los amniocitos. Esto nos permite dar los resultados de las pruebas en un periodo de tiempo muy pequeño: 24 horas para la detección de aneuploidías por QF-PCR y menos de 1 semana para el resto de enfermedades genéticas. Sin embargo, para los estudios citogenéticos, si que es necesario un cultivo celular previo para la obtención del cariotipo completo.

¿A partir de qué semana de gestación se puede realizar un diagnóstico genético prenatal? ¿Qué métodos se utilizan para la obtención de células fetales?

El diagnóstico genético prenatal se puede realizar en diferentes periodos de gestación, en función del método utilizado para la obtención de las células fetales:

1. Biopsia corial: consiste en la obtención de vellosidades coriónicas a través de la vagina (transcervical) o del abdomen (transabdominal). Suele realizarse entre las semanas 10 y 12 de gestación.

2. Amniocentésis: consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción transabdominal. Suele realizarse entre las semanas 14 y 16 de gestación.

3. Funiculocentesis o cordocentesis: consiste en la extracción de sangre fetal mediante la punción directa del cordón umbilical. Suele realizarse a partir de la semana 18 de gestación.

¿Qué motivos pueden llevar a una pareja a realizar una prueba genética prenatal?

En LabGenetics asesoramos a todas aquellas parejas que nos solicitan información, aunque las situaciones que preferentemente llevan a aconsejar una prueba genética prenatal se podrían resumir en las siguientes:

  • Edad materna avanzada (a partir de 30-35 años)
  • Edad paterna avanzada (a partir de 50 años)
  • Estudio bioquímico de cromosomopatías positivo (riesgo mayor de 1/270)
  • Algún hijo anterior con Síndrome de Down u otras aberraciones cromosómicas
  • Alteraciones cromosómicas en algún miembro de la pareja
  • Historia familiar de retraso mental, aberraciones cromosómicas o malformaciones
  • Antecedentes de enfermedades hereditarias
  • Problemas de esterilidad o abortos recurrentes
  • Resultado de la ecografía sospechoso de aberraciones cromosómicas o malformación
  • Exposición a diversos agentes dañinos: anticonceptivos, fármacos, radiaciones, etc
  • Situaciones obstétricas diversas: falta o exceso de líquido amniótico en el feto, retraso del crecimiento fetal, anomalías del ritmo cardíaco fetal, etc.

¿Es posible conocer cómo va a responder una persona ante un determinado medicamento?

Si, en algunos casos. LabGenetics es uno de los pocos laboratorios españoles que posee una línea de servicios dedicada a la farmacogenética, en la que se analizan diferentes polimorfismos (variabilidad genética) en genes asociados al metabolismo de diferentes medicamentos, con el objetivo de poder ofrecer un tratamiento terapéutico lo más personalizado posible. Consulte aquí las aplicaciones de nuestro servicio de farmacogenética

¿Es posible realizar algún tipo de prueba genética de ADN a mujeres con abortos espontáneos recurrentes?

Si. En el caso de mujeres con problemas de abortos espontáneos recurrentes de causa desconocida, o con problemas de preeclampsia o eclampsia, es recomendable realizar un estudio genético para descartar la presencia de mutaciones en genes relacionados con el mecanismo de coagulación (Factor V de Leiden, Factor II y MTHFR). Consúltenos

¿La infertilidad masculina puede tener causas genéticas?

Si. Está comprobado que determinadas alteraciones en el cromosoma Y están asociadas a la ausencia de espermatozoides en el semen (azoospermia) y a la disminución del número y movilidad de los espermatozoides (oligospermia). LabGenetics realiza pruebas genéticas de ADN para detectar microdelecciones en el cromosoma Y causantes de más del 20% de los casos de infertilidad no obstructiva, así como la detección de mutaciones en el gen CFTR causantes de la denominada “ausencia bilateral congénita de conductos deferentes”.

¿Existen pruebas genéticas de ADN para el diagnóstico precoz del Parkinson y el Alzheimer?

LabGenetics ofrece pruebas genéticas de ADN para la búsqueda de mutaciones en los genes relacionados con la aparición de las principales enfermedades neurológicas, incluyendo la enfermedad de Alzheimer y la de Parkinson.

¿Puedo saber con un 100% de probabilidad si voy a desarrollar un cáncer?

LabGenetics realiza pruebas genéticas de ADN para analizar la presencia o ausencia de mutaciones en genes que confieren un incremento en el riesgo de desarrollar un cáncer. Por ejemplo, mutaciones en los genes BRCA1 y 2 aumentan el riesgo de una persona a desarrollar cáncer de mama y ovario. Sin embargo, es importante indicar que las personas con mutaciones en esos genes no necesariamente van a desarrollar cáncer.