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Pruebas de ADN

Linaje Materno: ¿Cómo se determinan y cuáles son los principales Haplogrupos de ADN mitocondrial?

Los Haplogrupos de ADN mitocondrial (Linaje Materno) se determina secuenciando la región control del ADN mitocondrial, denominada D-Loop. El ADN mitocondrial se hereda en bloque de una generación a la siguiente por vía materna, es decir, de madres a su descendencia.

El nombre de los haplogrupos se ha establecido que debe ser nombrado con una letra en mayúscula (Ej: A, B, C, D, H, I, L, U, V). A su vez estos haplogrupos son subdivididos en sub-haplogrupos. Cada haplogrupo se define por la presencia de una serie de polimorfismos genéticos. Dichos haplogrupos se distribuyen con diferencia frecuencia a lo largo de geografía mundial.

Linaje Paterno: ¿Cómo se determinan y cuáles son los principales Haplogrupos del Cromosoma Y?

Los Haplogrupos del cromosoma Y (Linaje Paterno) se determina analizando 25 marcadores STRs (Short tandem repeats): DYS576, DYS389I, DYS635, DYS389II, DYS627, DYS460, DYS458, DYS19, YGATAH4, DYS448, DYS391, DYS456, DYS390, DYS438, DYS392, DYS518, DYS570, DYS437, DYS385 a/b , DYS449, DYS393, DYS439, DYS481, DYS387S1, DYS533, todos ellos localizados en la región que no sufre recombinación del Cromosoma Y, por lo que se heredan en bloque de una generación a la siguiente por vía paterna, es decir, de padres a su descendencia masculina.

El nombre de los haplogrupos se ha establecido que debe ser nombrado con una letra en mayúscula (Ej: A, B, C, D, H, I, L, U, V). A su vez estos haplogrupos son subdivididos en sub-haplogrupos. Cada haplogrupo se define por la presencia de una serie de polimorfismos genéticos. Dichos haplogrupos se distribuyen con diferencia frecuencia a lo largo de geografía mundial.

¿Qué puedo esperar al realizar un estudio de Linaje Materno o Paterno?

El patrón de herencia monoparental del ADN mitocondrial y del Cromosoma Y junto con la ausencia de procesos de recombinación en estos tipos de marcadores genéticos, permite reconstruir el historial filogenético de un linaje (materno o paterno) desde la salida del hombre moderno de África. No obstante, no ofrecen información individual del origen biogeográfico, ya que poblaciones cercanas en el espacio pero alejadas genéticamente (por falta de flujo genético) pueden conservar un mismo origen común desde un punto de vista del linaje materno y/o paterno.

¿Qué tipo de muestras biológicas se pueden usar?

Es necesario trabajar con muestras biológicas con la suficiente calidad como para obtener un resultado satisfactorio. Se recomienda enviar hisopos (bastoncillos) de algodón estéril para la recogida de muestras de epitelio bucal (saliva) o sangre en tubos con anticoagulante EDTA.

¿Cuántas generaciones nos podemos remontar en el estudio de Ancestralidad?

No es posible precisarlo con exactitud. La teoría Out-of-Africa sostiene que todas las grandes poblaciones del hombre moderno distribuidas en los continentes presentan un origen común a partir de un ancestro común Homo Sapiens que salió de África hace alrededor de 150.000-200.000 años. A medida que el hombre moderno se distribuía por las diferentes regiones dichas poblaciones, se separaban desde un punto de vista genético (por ausencia de flujo genético entre ellas) y se fijaban alelos en dicha población, con lo que comienzan a marcarse las variaciones en las frecuencias alélicas de estos AIMs.

¿Qué puedo esperar al realizar un estudio de Ancestralidad?

El objetivo principal del estudio de Ancestralidad es realizar una aproximación al origen biogeográfico de un individuo analizando su carga genética. Para ello analizamos una batería de marcadores o AIMs (Ancestry Informative Markers) que se caracterizan por presentar grandes diferencias en las frecuencias alélicas entre las 65 poblacionales que se han utilizado como referencia (ver tabla). Estas variaciones son más pronunciadas entre los principales grupos étnicos continentales, permitiendo clasificar a un individuo en un determinado grupo según las frecuencias alélicas de su carga genética.

¿La identificación genética se suele realizar entre familiares?

La identificación genética no se suele realizar entre familiares (indubitados) comparándolos con todos los restos recogidos, porque sería muy costoso y complicado, si no que se seleccionan esqueletos candidatos según sus características osteológicas, organizando grupos por edad, estatura y otras características especiales.

No obstante, si el número de esqueletos encontrados es pequeño (menos de 10 individuos) sí sería posible realizar las pruebas de ADN directamente sin estudio osteológico previo, aunque no es recomendable.

¿Cómo puedo solicitar un kit de toma de muestra para realizar un test de paternidad anónima y sin validez judicial?

LabGenetics le enviará a su domicilio, si así lo desea, de forma anónima y gratuita, un kit de toma de muestras, acompañado de las instrucciones y recomendaciones necesarias para realizar la prueba de ADN. Para ello solo ha de rellenar este formulario o bien imprimir la hoja de solicitud, rellenarla con sus datos, y enviarla por correo ordinario, fax, o correo electrónico, a nuestro centro:

LabGenetics
C/ Poeta Rafael Morales, 2. 2ª Planta – 28702 San Sebastián de los Reyes (Madrid)
Fax: (+34) 91 659 22 99 · E-mail: info@labgenetics.com.es

¿Se puede realizar un test de paternidad con validez judicial sin la autorización de la madre?

Si. Actualmente no es imprescindible la autorización expresa de la madre del menor para que una prueba de ADN tenga capacidad probatoria en los tribunales de justicia españoles. Debido el vacío legal existente en este punto, es el propio juez el que debe aceptar o no el informe genético como prueba, si la madre del menor no ha dado su consentimiento expreso. Cabe destacar que, hasta la fecha, todos los informes emitidos por LabGenetics, sin autorización expresa de la madre, han sido aceptados por los tribunales de justicia como prueba pericial.

Depende. La admisibilidad de la prueba de paternidad legal en los Tribunales de Justicia está supeditada a un correcto proceso de toma, identificación y envío de las muestras hasta los laboratorios de LabGenetics:

  • Para la identificación de individuos mayores de edad, será necesario aportar el DNI o cualquier otro documento que acredite su identidad, mientras que para identificar a los menores de edad será necesario aportar una fotografía reciente, o bien, permitir al personal de LabGenetics que le sea tomada una fotografía en formato digital.
  • En el caso de que haya menores implicados será necesario que el solicitante acredite que ostenta la patria potestad sobre los menores (debe presentar el libro de familia) o, en su defecto, que cuenta con la autorización o capacidad legal para la toma de muestra a partir de los mismos.
  • Para poder asegurar el mantenimiento de la Cadena de Custodia, la toma de muestras deberá ser realizada por profesionales sanitarios, bien en cualquiera de los puntos de extracción y toma de muestras que LabGenetics tiene repartidos por toda la geografía española, o bien directamente en las instalaciones de LabGenetics, en Madrid.