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Test de Ancestralidad

Linaje Materno: ¿Cómo se determinan y cuáles son los principales Haplogrupos de ADN mitocondrial?

Los Haplogrupos de ADN mitocondrial (Linaje Materno) se determina secuenciando la región control del ADN mitocondrial, denominada D-Loop. El ADN mitocondrial se hereda en bloque de una generación a la siguiente por vía materna, es decir, de madres a su descendencia.

El nombre de los haplogrupos se ha establecido que debe ser nombrado con una letra en mayúscula (Ej: A, B, C, D, H, I, L, U, V). A su vez estos haplogrupos son subdivididos en sub-haplogrupos. Cada haplogrupo se define por la presencia de una serie de polimorfismos genéticos. Dichos haplogrupos se distribuyen con diferencia frecuencia a lo largo de geografía mundial.

Linaje Paterno: ¿Cómo se determinan y cuáles son los principales Haplogrupos del Cromosoma Y?

Los Haplogrupos del cromosoma Y (Linaje Paterno) se determina analizando 25 marcadores STRs (Short tandem repeats): DYS576, DYS389I, DYS635, DYS389II, DYS627, DYS460, DYS458, DYS19, YGATAH4, DYS448, DYS391, DYS456, DYS390, DYS438, DYS392, DYS518, DYS570, DYS437, DYS385 a/b , DYS449, DYS393, DYS439, DYS481, DYS387S1, DYS533, todos ellos localizados en la región que no sufre recombinación del Cromosoma Y, por lo que se heredan en bloque de una generación a la siguiente por vía paterna, es decir, de padres a su descendencia masculina.

El nombre de los haplogrupos se ha establecido que debe ser nombrado con una letra en mayúscula (Ej: A, B, C, D, H, I, L, U, V). A su vez estos haplogrupos son subdivididos en sub-haplogrupos. Cada haplogrupo se define por la presencia de una serie de polimorfismos genéticos. Dichos haplogrupos se distribuyen con diferencia frecuencia a lo largo de geografía mundial.

¿Qué puedo esperar al realizar un estudio de Linaje Materno o Paterno?

El patrón de herencia monoparental del ADN mitocondrial y del Cromosoma Y junto con la ausencia de procesos de recombinación en estos tipos de marcadores genéticos, permite reconstruir el historial filogenético de un linaje (materno o paterno) desde la salida del hombre moderno de África. No obstante, no ofrecen información individual del origen biogeográfico, ya que poblaciones cercanas en el espacio pero alejadas genéticamente (por falta de flujo genético) pueden conservar un mismo origen común desde un punto de vista del linaje materno y/o paterno.

¿Qué tipo de muestras biológicas se pueden usar?

Es necesario trabajar con muestras biológicas con la suficiente calidad como para obtener un resultado satisfactorio. Se recomienda enviar hisopos (bastoncillos) de algodón estéril para la recogida de muestras de epitelio bucal (saliva) o sangre en tubos con anticoagulante EDTA.

¿Cuántas generaciones nos podemos remontar en el estudio de Ancestralidad?

No es posible precisarlo con exactitud. La teoría Out-of-Africa sostiene que todas las grandes poblaciones del hombre moderno distribuidas en los continentes presentan un origen común a partir de un ancestro común Homo Sapiens que salió de África hace alrededor de 150.000-200.000 años. A medida que el hombre moderno se distribuía por las diferentes regiones dichas poblaciones, se separaban desde un punto de vista genético (por ausencia de flujo genético entre ellas) y se fijaban alelos en dicha población, con lo que comienzan a marcarse las variaciones en las frecuencias alélicas de estos AIMs.

¿Qué puedo esperar al realizar un estudio de Ancestralidad?

El objetivo principal del estudio de Ancestralidad es realizar una aproximación al origen biogeográfico de un individuo analizando su carga genética. Para ello analizamos una batería de marcadores o AIMs (Ancestry Informative Markers) que se caracterizan por presentar grandes diferencias en las frecuencias alélicas entre las 65 poblacionales que se han utilizado como referencia (ver tabla). Estas variaciones son más pronunciadas entre los principales grupos étnicos continentales, permitiendo clasificar a un individuo en un determinado grupo según las frecuencias alélicas de su carga genética.