AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
Secuenciación completa del gen GUCY2D (LCA1, 6%-21%)
6-8 semanas
Secuenciaci
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen RPE65 (LCA2, 3%-16%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen CRB1 (LCA8, ~15%)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen AIPL1 (LCA4, 4%-8%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RPGRIP1 (LCA6, ~5%)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen RDH12 (LCA13, ~4%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen CRX (LCA7, ~3%)
3-4 semanas
Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes AIPL1, CRB1, CRX y RPE65
3-4 semanas
Análisis por MLPA de grandes deleciones de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290
3-4 semanas
PANEL Sanger LCA: 8 genes (GUCY2D, CEP290, RPE65, CRB1, AIPL1, RPGRIP1, RDH12, CRX): Secuenciación + MLPA
10-14 semanas
Secuenciación completa del gen LCA5 (~1%-2%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen SPATA7 (LCA3)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen TULP1 (LCA15)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen KCNJ13 (LCA16)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen MERTK
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen LRAT (LCA14)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RD3 (LCA12)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen IMPDH1 (LCA11)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen IQCB1
7-9 semanas
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