ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS DE HERENCIA DOMINANTE (SCAs)
Expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1) + TP-PCR
3-4 semanas
Expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2) + TP-PCR
3-4 semanas
Expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3) + TP-PCR
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5)
7-9 semanas
Expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A) + TP-PCR
3-4 semanas
Expansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7) + TP-PCR
3-4 semanas
Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)
3-4 semanas
Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen TTBK2 (SCA11)
4-6 semanas
Expansión triplete CAG gen SCA12 (PPP2R2B) + TP-PCR
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen KCNC3 (SCA13)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen PRKCG (SCA14)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen ITPR1 (SCA15/SCA16)
9-12 semanas
Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen KCND3 (SCA19/SCA22)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen FGF14 (SCA27)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen AFG3L2 (SCA28)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen TGM6 (SCA35)
6-8 semanas
Expansión (GGCCTG)n en el gen NOP56 (SCA36) + TP-PCR
3-4 semanas
PANEL-1 SCA: SCA1,SCA2&SCA3 – Expansión + TP-PCR
3-4 semanas
PANEL-2 SCA: SCA6,SCA7&SCA8 – Expansión + TP-PCR
3-4 semanas
PANEL-3 SCA: SCA10, SCA12 &SCA17 – Expansión
3-4 semanas
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