ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO A & TIPO B
Secuenciación exones 2 y 6 (p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52 y p.Arg610del) del gen SMPD1
3-4 semanas
Secuenciación de los restantes exones del gen SMPD1
3-4 semanas
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