EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA TIPO 1A (SÍNDROME DE UNVERRICHT- LUNDBORG)
Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)
3-4 semanas
Análisis de 5 mutaciones en el gen CSTB: c.10G>C, c.67-1G>C, C.169-2A>G, C.202C>T Y C.218_219delTC
3-4 semanas
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