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INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA o FRUCTOSEMIA

Mutaciones p.A149P; p.A174D; p.N334K del gen ALDOB
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen ALDOB
3-4 semanas
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen ALDOB
3-4 semanas

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