MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL
Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104
9-12 semanas
Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1
9-12 semanas
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