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MIOPATÍA CONGÉNITA POR DESPROPORCIÓN DEL TIPO DE FIBRAS

Secuenciación completa del gen TPM3
4-6 semanas
Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104
9-12 semanas
Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen ACTA1
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen SEPN1
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen TPM2
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen MYH7
6-8 semanas

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