PARAPLEJIA ESPÁSTICA FAMILIAR DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
Secuenciación completa del gen SPAST (SPG4)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen ATL1 (SPG3A/ SPG3)
4-6 semanas
Detección de deleciones- SPAST/SPG4 y SPG3A por MLPA
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen REEP1 (SPG31)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen KIF5A (SPG10)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen NIPA1 (SPG6)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen KIAA0196 (SPG8)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen HSPD1 (SPG13)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen ZFYVE27 (SPG33)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen SPG17 (BSCL2)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen SLC33A1 (SPG42)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RTN2 (SPG12)
3-4 semanas
PANEL Sanger AD-HSP-1: SPG3 & SPG4 (Seq+MLPA) + SPG31, SPG10 & SPG6 (Seq)
9-12 semanas
PANEL Sanger AD-HSP-2: SPG8, SPG12, SPG13, SPG17, SPG33 & SPG42 (Seq)
9-12 semanas
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