POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL
Mutaciones en exones 3, 5, 9, 15-18, 22, 24, 27, 30-32, 34, 36-37, 39, 43, 50, 53-55, 57-58, 60-61 del gen PKHD1
4-6 semanas
Secuenciación de los restantes exones del gen PKHD1
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen PKHD1
9-12 semanas
Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en PKHD1
4-6 semanas
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