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RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Secuenciación completa del gen RHO (RP4)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11)
4-6 semanas
Secuenciaci
3-4 semanas
Detección mutaciones p.R677X y c.2280del5 del gen RP1
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen RP1
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18)
6-8 semanas
PANEL Sanger adRP: Genes RP4, RP11, RP1, RP7, RP10 y RP18
9-12 semanas

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