SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
Secuenciación completa del gen BBS1 (23,2%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen BBS10 (20%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen BBS2 (8,1%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen B1-BBS9 (~6.0%)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen MKKS-BBS6 (5,8%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen BBS12 (~5%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen MKS1-BBS13 (~4.5%)
4-6 semanas
PANEL Sanger BBS-1: Genes BBS1,2,6,9,10,12 & BBS13 (~72,6%)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen BBS4 (2,3%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen BBS7 (~1.5%)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen TTC8-BBS8 (~1.2%)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen CEP290-BBS14 (~0.6%)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen ARL6-BBS3 (0,4%)
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen BBS5 (0,4%)
6-8 semanas
Secuenciación completa del gen TRIM32-BBS11 (<0.4%)
3-4 semanas
PANEL Sanger BBS-2: Genes BBS3,4,5,7,8,11 & BBS14 (~6,8%)
9-12 semanas
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