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SÍNDROME DE JEUNE (DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE)

Secuenciación completa del gen DYNC2H1 (40%-60%)
25-30 semanas
Secuenciación completa del gen IFT80 (5%-10%)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen IFT140 (6%)
8-10 semanas
Secuenciación completa del gen TTC21B (5%)
8-10 semanas
Secuenciación completa del gen WDR19 (<1%)
9-12 semanas

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