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SÍNDROME DE KABUKI

Secuenciación completa del gen MLL2 (KMT2D)
6-8 semanas
Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MLL2
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen KDM6A
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen MACROD2 (C20orf133)
7-9 semanas

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