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SÍNDROME DE MECKEL (MECKEL-GRUBER)

Secuenciación completa del gen MKS1
4-6 semanas
Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen CC2D2A (MKS6)
9-12 semanas
PANEL Sanger MKS-1: Genes MKS1, TMEM67 & CC2D2A
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen CEP290 (MKS4)
9-12 semanas
Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (MKS5)
7-9 semanas
Secuenciación completa del gen TMEM216 (MKS2)
3-4 semanas
PANEL Sanger MKS-2: Genes CEP290, RPGRIP1L & TMEM216
9-12 semanas

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