SÍNDROME DE PRADER-WILLI & ANGELMAN
Estudio de metilación en la región genómica PWS/AS por MLPA para detección de deleciones y disomía uniparental
3-4 semanas
Detección de la disomía uniparental 15q11-q13 por STRs
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen UBE3A
4-6 semanas
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