SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI
Secuenciación completa del gen CREBBP (30-50%)
7-9 semanas
Análisis MLPA grandes deleciones en CREBBP (10%-20%)
3-4 semanas
Secuenciación completa del gen EP300 (3%)
7-9 semanas
Análisis por MLPA de grandes deleciones en EP300
3-4 semanas
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