SÍNDROME HIPEREOSINOFÍLICO
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y K607N) gen JAK2 3-4 semanas
Continue ReadingTROMBOFILIA HEREDITARIA
Mutación G1691A (Arg506Gln) del gen del Factor V de Leiden 3-4 semanas Mutación G20210A en el gen de la Protrombina (Factor II) 3-4 semanas Mutación C677T(Ala222Val) y A1298C(Glu429Ala) en MTHFR 3-4 semanas Polimorfismo C46T (c.-4C>T) en el exón 1 del gen F12 3-4 semanas PANEL DE TROMBOFILIA: Factor V, Factor II, MTHFR y F12 3-4 […]
Continue ReadingSÍNDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE
Secuenciación completa del gen PRKAG2 6-8 semanas
Continue ReadingMIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (VENTRÍCULO IZQUIERDO NO COMPACTADO)
Secuenciación completa del gen TAZ (G4.5) (X-linked) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DTNA 9-12 semanas Secuenciación completa del gen LDB3 (ZASP) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MYH7 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MYBPC3 6-8 semanas Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas
Continue ReadingESFEROCITOSIS HEREDITARIA
Secuenciación completa del gen SLC4A1 (BND3) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen ANK1 12-16 semanas Secuenciación completa del gen SPTB 9-12 semanas Secuenciación completa del gen EPB42 6-8 semanas Secuenciación completa del gen SPTA1 14-18 semanas
Continue ReadingANEMIA MEGALOBLÁSTICA CONSTITUCIONAL CON ENFERMEDAD NEUROLÓGICA GRAVE
Secuenciación completa del gen DHFR 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME PLAQUETARIO FAMILIAR CON PREDISPOSICIÓN A LEUCEMIA MIELOGÉNICA AGUDA
Secuenciación completa del gen RUNX1 (AML1) 6-8 semanas
Continue ReadingMIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen MYBPC3 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MYH7 6-8 semanas Secuenciación completa del gen TNNT2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TNNI3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TPM1 4-6 semanas PANEL Sanger HCM-1: MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1 9-12 semanas Secuenciación completa del gen TNNC1 3-4 semanas Secuenciación completa del […]
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