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ERITROMELALGIA O ERITERMALGIA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen SCN9A 6-8 semanas

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ANEMIA MEGALOBLÁSTICA (ENFERMEDAD DE GRÕSBECK-IMERSLUND)

Secuenciación completa del gen CUBN 9-12 semanas Secuenciación completa del gen AMN 4-6 semanas

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SÍNDROME QT-CORTO

Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen KCNJ2 3-4 semanas

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VENTRÍCULO DERECHO DE DOBLE SALIDA

Secuenciación completa del gen CFC1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC3 3-4 semanas

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SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (ESTENOSIS SUPRAVALVULAR AÓRTICA)

Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ELN 7-9 semanas

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MIOCARDIOPATÍA DILATADA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MYH7 6-8 semanas Secuenciación completa del gen TNNT2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCN5A 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MYBPC3 6-8 semanas Secuenciación completa del gen TPM1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ACTC1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DES 3-4 […]

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ERITROCITOSIS FAMILIAR

Secuenciación completa del gen EPOR 4-6 semanas

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ANEMIA DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO 4

Secuenciación completa del gen KLF1 3-4 semanas

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SÍNDROME QT-LARGO DE HERENCIA DOMINANTE (SÍNDROME DE ROMANO-WARD)

Secuenciación completa del gen KCNQ1 (KVLQT1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen KCNH2 (HERG) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen SCN5A 7-9 semanas Secuenciación completa del gen KCNE1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KCNE2 3-4 semanas PANEL QTL: KCNE1-2, KCNH2, KCNQ1 & SCN5A 9-12 semanas

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SÍNDROME DE TORTUOSIDAD ARTERIAL

Secuenciación completa del gen SLC2A10 3-4 semanas

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