MONOCITOPENIA CON SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES (SÍNDROME MonoMAC)
Secuenciación completa del gen GATA2 3-4 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 2 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 2)
Secuenciación completa del gen CIITA 12-16 semanas Secuenciación completa del gen RFXANK 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RFXAP 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RFX5 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TAP2 7-9 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 1 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 1)
Secuenciación completa del gen TAP1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TAP2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TAPBP 6-8 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE POR DÉFICIT DE TNFR
Secuenciación completa del gen TNFRSF13B 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TNFRSF13C (BAFFR) 3-4 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE POR DEFECTO INTRÍNSECO DE LAS CÉLULAS T
Secuenciación completa del gen ICOS 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MS4A1 4-6 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE POR DEFECTO INTRÍNSECO DE LAS CÉLULAS B
Secuenciación completa del gen CD19 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CD81 4-6 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) LIGADA AL CROMOSOMA X (T- B+ NK-)
Secuenciación completa del gen IL2RG 6-8 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) SENSIBLE A RADIACIÓN IONIZANTE (T- B- NK+)
Secuenciación completa del gen DCLRE1C 6-8 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B+ NK+)
Secuenciación completa del gen CD3D 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CD3E 6-8 semanas Secuenciación completa del gen IL7R 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PTPRC (CD45) 14-18 semanas
Continue ReadingINMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK-)
Secuenciación completa del gen JAK3 7-9 semanas
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