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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B+ NK+)

Secuenciación completa del gen CD3D 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CD3E 6-8 semanas Secuenciación completa del gen IL7R 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PTPRC (CD45) 14-18 semanas

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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK-)

Secuenciación completa del gen JAK3 7-9 semanas

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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) AUTOSÓMICA RECESIVA (T- B- NK+)

Secuenciación completa de los genes RAG1 y RAG2 6-8 semanas

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MONOCITOPENIA CON SUSCEPTIBILIDAD A INFECCIONES (SÍNDROME MonoMAC)

Secuenciación completa del gen GATA2 3-4 semanas

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INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA (SCID) – DÉFICIT ADENOSIN-DESAMINASA (T- B- NK-)

Secuenciación completa del gen ADA 4-6 semanas

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INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 2 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 2)

Secuenciación completa del gen CIITA 12-16 semanas Secuenciación completa del gen RFXANK 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RFXAP 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RFX5 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TAP2 7-9 semanas

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DÉFICIT DEL COMPLEMENTO C3

Secuenciación completa del gen C3 7-9 semanas

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INMUNODEFICIENCIA DEL HLA DE CLASE 1 (SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO TIPO 1)

Secuenciación completa del gen TAP1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TAP2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen TAPBP 6-8 semanas

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ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III

Secuenciación completa de F12 4-6 semanas

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INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE POR DÉFICIT DE TNFR

Secuenciación completa del gen TNFRSF13B 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TNFRSF13C (BAFFR) 3-4 semanas

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