DEFICIENCIA CONGÉNITA DE PROTEÍNA S
Secuenciación completa del gen PROS1 7-9 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen PROS1 3-4 semanas
Continue ReadingACIDEMIA ISOVALÉRICA (DÉFICIT DE ISOVALERIL-COA DESHIDROGENASA)
Secuenciación completa del gen IVD 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE POLIENDOCRINOPATÍA AUTOINMUNE TIPO 1
Secuenciación completa del gen AIRE 4-6 semanas Detección de las mutaciones p.R257X y c.967_979del13 3-4 semanas
Continue ReadingTIROSINEMIA
TIPO 1: Secuenciación completa del gen FAH 6-8 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen TAT 6-8 semanas TIPO 1: Secuenciación completa del gen HPD 6-8 semanas
Continue ReadingOBESIDAD MONOGÉNICA POR ANOMALÍAS EN LA VÍA LEPTINA-MELANOCORTINA
Secuenciación completa del gen MC4R 3-4 semanas Secuenciación completa del gen POMC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MC3R 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LEPR 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PCSK1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen LEP 3-4 semanas
Continue ReadingMETILCROTONILGLICINURIA (DÉFICIT DE 3-METILCROTONIL-CoA CARBOXILASA)
Secuenciación completa del gen MCCC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MCCC2 3-4 semanas
Continue ReadingHIPOFOSFATEMIA AUTOSÓMICA RECESIVA (RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO FAMILIAR)
Secuenciación completa del gen DMP1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ENPP1 7-9 semanas
Continue ReadingHIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO 1
Secuenciación completa del gen LPL 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen LPL 3-4 semanas Secuenciación completa del gen APOC2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GPIHBP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LMF1 4-6 semanas
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