GALACTOSEMIA TIPO 1 (DEFICIENCIA DE GALACTOSA URIDILTRANSFERASA)
Secuenciación completa del gen GALT 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen GALT 3-4 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE PIRUVATO QUINASA (ANEMIA HEMOLÍTICA)
Secuenciación completa del gen PKLR 4-6 semanas Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones en el gen PKLR 3-4 semanas
Continue ReadingDÉFICIT DE BIOTINIDASA (DÉFICIT MÚLTIPLE DE CARBOXILASAS)
Secuenciación completa del gen BTD 3-4 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA DE PURÍN NUCLEÓSIDO FOSFORILASA
Secuenciación completa del gen PNP 3-4 semanas
Continue ReadingDEFICIENCIA CONGÉNITA DE PROTEÍNA C
Secuenciación completa del gen PROC 3-4 semanas Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen PROC 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE DEFICIENCIA DE GLUT-1
Secuenciación completa del gen SLC2A1 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1 3-4 semanas
Continue ReadingTRIMETILAMINURIA (SÍNDROME DEL OLOR A PESCADO)
Secuenciación completa del gen FMO3 3-4 semanas
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