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DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)

Secuenciación completa del gen NDUFV1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS4 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFV2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFV3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS5 3-4 […]

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CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL

Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T 3-4 semanas

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SÍNDROME DE MELAS

Detección de mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en gen MTTL1 3-4 semanas Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen MTND5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 3-4 semanas

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SÍNDROME DE MERRF

Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK 3-4 semanas

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SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE

Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) 3-4 semanas

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SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES)

Secuenciación completa del gen SURF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCO2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COX10 4-6 semanas Secuenciación completa del gen COX15 6-8 semanas Secuenciación completa del gen DLD 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen BCS1L 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS1 […]

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OFTALMOPLEJÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)

Detección de las mutaciones A3243G, T3250C, G3316A 3-4 semanas Secuenciación completa de los 22 genes tRNA del mtDNA 6-8 semanas

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SÍNDROME DE LEIGH: PANEL-1 NGS – 15 genes

Secuenciación por NGS: BCS1L, COQ2, COX10, COX15, DLD, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, PDHA1, PDHB, SCO2, SLC19A3, SURF1 & TACO1 4-6 semanas

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OFTALMOPLEJÍA EXTERNA PROGRESIVA (PEO)

Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA 3-4 semanas

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SÍNDROME DE LEIGH: PANEL-2 NGS – 50 genes

Secuenciación por NGS: ACAD9, APOPT1, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COX10, COX15, COX6B1, DLD, FASTKD2, FOXRED1, GYG2, IARS2, LIPT1, LRPPRC, MTFMT, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, SDHA, PDHA1, PDHB, PDSS2, PET100, SCO1, SCO2, SDHAF1, SLC19A3, SUCLA2, SURF1, TACO1, TTC19 & TUFM 6-8 […]

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