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SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA

Detección de mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) 3-4 semanas

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NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

Detección de las mutaciones G11778A, T14484C y G3460A 3-4 semanas Secuenciación completa de los 7 genes MT-ND 7-9 semanas Secuenciación completa de los 3 genes MT-CO 6-8 semanas Secuenciación completa de los genes MT-ATP6 y MT-ATP8 3-4 semanas Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB 3-4 semanas

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SORDERA HEREDITARIA MATERNA

Mutaciones A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T961G, T1005C, A1116G, T1291C, T1243C, T1291C, C1494T y A1555G en el gen MT-RNR1 3-4 semanas Mutaciones T7445C, A7443G, T7472insC y T7511C en los genes MT-CO1 y MT-TS1 3-4 semanas Mutaciones A3243G en el gen MT-TL1 3-4 semanas

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DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 3 MITOCONDRIAL (UBIQUINONA-CITOCROMO C REDUCTASA)

Secuenciación completa del gen BCS1L 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TTC19 3-4 semanas Secuenciación completa del gen UQCRB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen UQCRQ 3-4 semanas Secuenciación completa del gen mitocondrial MT-CYB 3-4 semanas PANEL Sanger C3: BCSL1, TTC19, UQCRB, UQCRQ, MT-CYB 4-6 semanas

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DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 2 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)

Secuenciación completa del gen SDHA 7-9 semanas Secuenciación completa del gen SDHAF1 3-4 semanas

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DEFICIENCIA DEL COMPLEJO 1 MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES)

Secuenciación completa del gen NDUFV1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS4 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFV2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFV3 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS5 3-4 […]

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CARDIOMIOPATÍA MITOCONDRIAL

Detección de las mutaciones C3254G, A3260G, C3303T 3-4 semanas

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SÍNDROME DE MELAS

Detección de mutaciones A3243G, C3256T, A3252G, C3093G, G3244A, T3258C, T3271C y T3291C en gen MTTL1 3-4 semanas Detección de las mutaciones 12770A>G, 13045A>C, c.13084A>T, 13513G>A Y 13514A>G en el gen MTND5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 3-4 semanas

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SÍNDROME DE MERRF

Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK 3-4 semanas

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SÍNDROME DE KEARNS-SAYRE

Detección de grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial mediante MLPA (biopsia muscular) 3-4 semanas

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