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SÍNDROME DE MERRF

Detección de las mutaciones A8344G, T8356C, G8363A, A8296G y G8361A en el gen MTTK 3-4 semanas

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SÍNDROME DE LEIGH – DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA (GENES NUCLEARES)

Secuenciación completa del gen SURF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCO2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COX10 4-6 semanas Secuenciación completa del gen COX15 6-8 semanas Secuenciación completa del gen DLD 7-9 semanas Secuenciación completa del gen PDHA1 (X-linked) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen BCS1L 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NDUFS1 […]

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SÍNDROME DE LEIGH: PANEL-1 NGS – 15 genes

Secuenciación por NGS: BCS1L, COQ2, COX10, COX15, DLD, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, PDHA1, PDHB, SCO2, SLC19A3, SURF1 & TACO1 4-6 semanas

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SÍNDROME DE LEIGH: PANEL-2 NGS – 50 genes

Secuenciación por NGS: ACAD9, APOPT1, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COX10, COX15, COX6B1, DLD, FASTKD2, FOXRED1, GYG2, IARS2, LIPT1, LRPPRC, MTFMT, NDUFA1, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, SDHA, PDHA1, PDHB, PDSS2, PET100, SCO1, SCO2, SDHAF1, SLC19A3, SUCLA2, SURF1, TACO1, TTC19 & TUFM 6-8 […]

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SÍNDROME DE LEIGH DE HERENCIA MATERNA

Detección de mutaciones T8993G y T8993C (gen MTATP6) 3-4 semanas

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SORDERA HEREDITARIA MATERNA

Mutaciones A827G, T961C, T961delT+C(n)ins, T961insC, T961G, T1005C, A1116G, T1291C, T1243C, T1291C, C1494T y A1555G en el gen MT-RNR1 3-4 semanas Mutaciones T7445C, A7443G, T7472insC y T7511C en los genes MT-CO1 y MT-TS1 3-4 semanas Mutaciones A3243G en el gen MT-TL1 3-4 semanas

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