SÍNDROME DE KLIPPEL-TRÉNAUNAY
Secuenciación completa del gen AGGF1 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CON HETEROTOPIA EN BANDA
Secuenciación completa del gen FLNA 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME CINCA/ NOMID (SÍND. CRÓNICO, INFANTIL, NEUROLÓGICO, CUTÁNEO, ARTICULAR)
Secuenciación completa del gen NLRP3 (CIAS1) 4-6 semanas
Continue ReadingAMILOIDOSIS
Secuenciación completa del gen TTR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LYZ 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FGA 4-6 semanas Secuenciación completa del gen APOA1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen APOA2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS CLÁSICO (TIPOS 1 y 2)
Secuenciación completa del gen COL5A1 9-12 semanas Secuenciación completa del gen COL5A2 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME CARDIOFACIOCUTÁNEO
Secuenciación completa del oncogén BRAF 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MAP2K1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MAP2K2 4-6 semanas Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME LEOPARD
Secuenciación de los exones 7, 12 y 13 del gen PTPN11 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen PTPN11 3-4 semanas Secuenciación de los exones 6, 13 y 16 del gen RAF1 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RAF1 3-4 semanas Secuenciación completa del oncogén BRAF 4-6 semanas
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