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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO CIFOESCOLIOSIS (TIPO 6)

Secuenciación completa del gen PLOD1 6-8 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1 3-4 semanas

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ENFERMEDAD DE GAUCHER

Secuenciación completa del gen GBA 6-8 semanas Detección de las mutaciones c.84dupG, IVS2+1, p.N370S, p.V394L y p.L444P del gen GBA 3-4 semanas

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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE (LIGADO AL CROMOSOMA X)

Secuenciación completa del gen SMC1A 6-8 semanas Secuenciación completa del gen HDAC8 7-9 semanas

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SÍNDROME DE SCHINZEL-GIEDION

Secuenciación completa del gen SETBP1 6-8 semanas

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SÍNDROME DE FEINGOLD TIPO 1

Secuenciación completa del gen MYCN (N-MYC) 3-4 semanas

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SÍNDROME BOR (BRANQUIO-OTO-RENAL)

TIPO 1 : Secuenciación completa del gen EYA1 (40%) 7-9 semanas TIPO 2 : Secuenciación completa del gen SIX5 (2,5%) 3-4 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen SIX1 (2%) 3-4 semanas

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SÍNDROME IPEX

Secuenciación completa del gen FOXP3 3-4 semanas

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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B)

Secuenciación completa del gen COL1A1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen COL1A2 7-9 semanas Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 7-9 semanas

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ENCEFALOMIOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL (MNGIE)

Secuenciación completa del gen TYMP 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RRM2B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas

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SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE (AUTOSÓMICA DOMINANTE)

Secuenciación completa del gen NIPBL 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SMC3 7-9 semanas

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