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SÍNDROME DE BLOOM

Secuenciación completa del gen BLM 7-9 semanas

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SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL

Secuenciación completa del gen GPC3 4-6 semanas Detección por MLPA grandes deleciones y duplicaciones en los genes GPC3 & GPC4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GPC4 4-6 semanas

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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS VASCULAR (TIPO 4)

Secuenciación completa del gen COL3A1 6-8 semanas

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LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL

Secuenciación completa del gen PPARG 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas

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SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL TIPO 1

Secuenciación completa del gen OFD1 (X-linked) 7-9 semanas

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SÍNDROME DE DONNAI-BARROW

Secuenciación completa del gen LRP2 12-16 semanas

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SÍNDROME DE MALFORMACIÓN CAPILAR – MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA

Secuenciación completa del gen RASA1 7-9 semanas

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SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN

Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1) 3-4 semanas Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CDKN1C 3-4 semanas

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SÍNDROME DE STURGE-WEBER

Secuenciación completa del gen GNAQ 4-6 semanas

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SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO PROGEROIDE

Secuenciación completa del gen B4GALT7 4-6 semanas Secuenciación completa del gen B3GALT6 4-6 semanas

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