SÍNDROME DE FRASIER
Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME BPES (BLEFAROFIMOSIS-PTOSIS-EPICANTO INVERSO)
Secuenciación completa del gen FOXL2 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MALFORMACIÓN CAPILAR – MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA
Secuenciación completa del gen RASA1 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE FRASER
Secuenciación de los exones 5,29,31,40,41,49,51,53,57,58 y 60 del gen FRAS1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FREM2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen GRIP1 7-9 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen FRAS1 12-16 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE DENYS-DRASH
Secuenciación completa del gen WT1 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME BOF (BRANQUIO-ÓCULO-FACIAL)
Secuenciación completa del gen TFAP2A (95%) 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE MARFAN
Secuenciación completa del gen FBN1 6-8 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1 3-4 semanas
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