ENFERMEDAD DE GAUCHER
Secuenciación completa del gen GBA 6-8 semanas Detección de las mutaciones c.84dupG, IVS2+1, p.N370S, p.V394L y p.L444P del gen GBA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE TOWNES BROCKS
Secuenciación completa del gen SALL1 3-4 semanas Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO ARTROCALASIA (TIPO 7A y 7B)
Secuenciación completa del gen COL1A1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen COL1A2 7-9 semanas Secuenciación simultánea de los genes COL1A1 y COL1A2 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ALAGILLE
Secuenciación completa del gen JAG1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen JAG1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NOTCH2 9-12 semanas
Continue ReadingENCEFALOMIOPATÍA NEUROGASTROINTESTINAL MITOCONDRIAL (MNGIE)
Secuenciación completa del gen TYMP 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RRM2B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas
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