SÍNDROME DE BRUCKS (OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Y CONTRACTURAS ARTICULARES)
Secuenciación completa del gen PLOD2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FKBP10 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PLOD2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FKBP10 4-6 semanas
Continue ReadingMutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1S 3-4 semanas Mutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1S 10-14 semanas Secuenciación completa del gen KCNJ18 3-4 […]
Continue ReadingSecuenciación completa del gen HPGD 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLCO2A1 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación por NGS: ASPM, CASC5, CDK5RAP2, CDK6, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, MCPH1, PHC1, SASS6, STIL & WDR62. 6-8 semanas
Continue ReadingMutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGM 3-4 semanas Secuenciación de los restante exones del gen PYGM 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen FKTN (FCMD) 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen TTID/ MYOT 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen TRAPPC2 7-9 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen BMPR1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen BMP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF5 3-4 semanas
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