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SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL

Secuenciación completa del gen KCNJ2 3-4 semanas

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MIOPATÍA CENTRONUCLEAR: PANEL NGS – 8 genes

Secuenciación por NGS: BIN1, DNM2, MAMLD1, MTM1, MTMR14, MYF6, RYR1 & SPEG 4-6 semanas

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ENANISMO DE LARON

Secuenciación completa del gen GHR 4-6 semanas

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DISTROFIA MUSCULAR TIPO 1A MEROSINA DEFICIENTE

Secuenciación completa del gen LAMA2 6-8 semanas Análisis por MLPA: deleciones/duplic en el gen LAMA2 4-6 semanas

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CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X ? RECESIVA

Secuenciación completa del gen ARSE 4-6 semanas

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SÍNDROME DE FUHRMANN

Secuenciación completa del gen WNT7A 3-4 semanas

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SÍNDROME OSTEOPOROSIS-PSEUDOGLIOMA

Secuenciación completa del gen LRP5 7-9 semanas

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PARÁLISIS PERIÓDICA TIROTÓXICA

Secuenciación completa del gen KCNJ18 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1S 9-12 semanas

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MIOPATÍA CONGÉNITA DEL NÚCLEO CENTRAL

Secuenciación de 52 exones (hotspots) del gen RYR1: exones 2-3, 6-18, 34, 38–48, 51-52, 67, 71, 73, 85-104 9-12 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RYR1 9-12 semanas

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2N

Secuenciación completa del gen POMT2 7-9 semanas

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