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SÍNDROME DE BRUCKS (OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Y CONTRACTURAS ARTICULARES)

Secuenciación completa del gen PLOD2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FKBP10 4-6 semanas

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PARÁLISIS PERIÓDICA HIPOCALÉMICA (HIPOPOTASÉMICA)

Mutaciones en los exones 4, 11, 21 y 30 del gen CACNA1S 3-4 semanas Mutaciones en los exones 5, 12, 13, 18 y 24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen CACNA1S 10-14 semanas Secuenciación completa del gen KCNJ18 3-4 […]

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OSTEOARTROPATÍA HIPERTRÓFICA PRIMARIA (PAQUIDERMOPERIOSTOSIS)

Secuenciación completa del gen HPGD 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SLCO2A1 6-8 semanas

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MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA: PANEL NGS – 13 genes

Secuenciación por NGS: ASPM, CASC5, CDK5RAP2, CDK6, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, MCPH1, PHC1, SASS6, STIL & WDR62. 6-8 semanas

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ENFERMEDAD DE McARDLE ? D

Mutaciones p.R50X, p.G205S y p.W798R del gen PYGM 3-4 semanas Secuenciación de los restante exones del gen PYGM 4-6 semanas

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2M

Secuenciación completa del gen FKTN (FCMD) 4-6 semanas

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS DOMINANTE TIPO LGMD1A (DÉFICIT DE MIOTILINA)

Secuenciación completa del gen TTID/ MYOT 4-6 semanas

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DISPLASIA ESPONDILOEPIFISARIA TARDÍA

Secuenciación completa del gen TRAPPC2 7-9 semanas

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CRANEOSINOSTOSIS TIPO 2 – BOSTON

Secuenciación del gen MSX2 3-4 semanas

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BRAQUIDACTILIA TIPO A2 (BRAQUIDACTILIA TIPO MOHR-WRIEDT)

Secuenciación completa del gen BMPR1B 4-6 semanas Secuenciación completa del gen BMP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GDF5 3-4 semanas

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