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SÍNDROME DE CARPENTER (ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO 2)

Secuenciación completa del gen RAB23 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MEGF8 9-12 semanas

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SÍNDROME DE McLEOD

Secuenciación completa del gen XK 3-4 semanas

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SÍNDROME DE TREACHER COLLINS

Secuenciación completa del gen TCOF1 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones – gen TCOF1 3-4 semanas Secuenciación completa de los genes POLR1C y POLR1D 3-4 semanas

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SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER (ENFERMEDAD DE RIEGER)

Secuenciación completa del gen PITX2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXC1 3-4 semanas Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA 3-4 semanas

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PARÁLISIS PERIÓDICA HIPERCALIÉMICA (HIPERPOTASÉMICA)

Secuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación completa gen SCN4A 6-8 semanas

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MIOTONÍA CONGÉNITA (ENFERMEDAD DE THOMSEN/ ENFERMEDAD DE BECKER)

Secuenciación completa del gen CLCN1 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen CLCN1 3-4 semanas

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MICROCEFALIA PRIMARIA AUTOSÓMICA RECESIVA (MICROCEFALIA VERA)

Secuenciación completa del gen ASPM (MCPH5) 25%-50% 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MCPH1 (

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Secuenciación completa del gen IDH2

Secuenciación completa del gen IDH2 4-6 semanas

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS RECESIVA TIPO LGMD2L

Secuenciación completa del gen ANO5 6-8 semanas

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DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREYFUSS TIPO 2 y TIPO 3

Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas

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