SÍNDROME DE CARPENTER (ACROCEFALOPOLISINDACTILIA TIPO 2)
Secuenciación completa del gen RAB23 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MEGF8 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RAB23 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MEGF8 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen TCOF1 7-9 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones – gen TCOF1 3-4 semanas Secuenciación completa de los genes POLR1C y POLR1D 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PITX2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXC1 3-4 semanas Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación exones 9, 12-14, 19 y 21-24 del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SCN4A 3-4 semanas Secuenciación completa gen SCN4A 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CLCN1 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen CLCN1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ASPM (MCPH5) 25%-50% 7-9 semanas Secuenciación completa del gen MCPH1 (
Continue ReadingSecuenciación completa del gen IDH2 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ANO5 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas
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