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PARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR

Secuenciación completa del gen SDHB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SDHD 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SDHC 3-4 semanas PANEL-1 Sanger PGL/PCC: SDHB, SDHC y SDHD 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD. 3-4 semanas Secuenciación completa del gen VHL 3-4 semanas Secuenciación completa del […]

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CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO

Secuenciación completa del gen TP53 3-4 semanas

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METAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS

Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y K607N) gen JAK2 3-4 semanas

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ADENOMA HIPOFISARIO FAMILIAR

Secuenciación completa del gen AIP 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen AIP 3-4 semanas

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SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

Secuenciación completa del gen STK11 (LKB1) 3-4 semanas Detección de deleciones/duplicaciones en STK11 por MLPA 3-4 semanas

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LEIOMIOMATOSIS Y CÁNCER DE CÉLULAS RENALES

Secuenciación completa del gen FH 3-4 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen FH 3-4 semanas

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OSTEOSARCOMA

Secuenciación completa del gen TP53 3-4 semanas

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CÁNCER DE VEJIGA

Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas

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MELANOMA-ASTROCITOMA MALIGNO

Secuenciación completa del gen CDKN2A/p16 3-4 semanas

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ADENOMA HEPÁTICO

Secuenciación completa del gen HNF1A (TCF1) 3-4 semanas

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