SOMATOTROPINOMA
Secuenciación completa del gen GNAS 4-6 semanas
Continue ReadingPARAGANGLIOMA Y FEOCROMOCITOMA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SDHB 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SDHD 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SDHC 3-4 semanas PANEL-1 Sanger PGL/PCC: SDHB, SDHC y SDHD 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en los genes SDHB, SDHC y SDHD. 3-4 semanas Secuenciación completa del gen VHL 3-4 semanas Secuenciación completa del […]
Continue ReadingCARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO
Secuenciación completa del gen TP53 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL CROMOSOMA X (ENFERMEDAD DE DUNCAN)
Secuenciación completa del gen SH2D1A 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen SH2D1A 3-4 semanas Secuenciación completa del gen XIAP (XLP2) 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE
Secuenciación completa del gen FAS (65%-70%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FASLG (
Continue ReadingOSTEOCONDROMA
Secuenciación completa del gen EXT1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen EXT2 6-8 semanas Detecci 3-4 semanas PANEL Sanger HME: EXT1 & EXT2 (Secuenciación + MLPA) 9-12 semanas
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