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SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

Secuenciación completa del gen BMPR1A (20%-25%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SMAD4 (20%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PTEN 4-6 semanas Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4 3-4 semanas PANEL Sanger JPS: PTEN, SMAD4 y BMPR1A – Seq. + MLPA 6-8 semanas

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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

Secuenciación completa del gen NF2 4-6 semanas Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA 3-4 semanas

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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA

Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas Secuenciación completa del gen NPM1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen NRAS 3-4 semanas

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CÁNCER GÁSTRICO FAMILIAR DIFUSO

Secuenciación completa del gen CDH1 6-8 semanas

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SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

Secuenciación completa del gen STK11 (LKB1) 3-4 semanas Detección de deleciones/duplicaciones en STK11 por MLPA 3-4 semanas

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NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Secuenciación completa del gen NF1 6-8 semanas Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA 3-4 semanas

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LEIOMIOMATOSIS Y CÁNCER DE CÉLULAS RENALES

Secuenciación completa del gen FH 3-4 semanas Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en gen FH 3-4 semanas

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CÁNCER DE ESTÓMAGO

Secuenciación completa del oncogén KRAS 3-4 semanas

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SÍNDROME DE LI-FRAUMENI TIPO 2

Secuenciación completa del gen CHEK2 4-6 semanas

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NEOPLASIA MÚLTIPLE ENDROCRINA TIPO 4 (MEN4)

Secuenciación completa de los genes CDKN1B/p27 y CDKN2B/p15 3-4 semanas

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