SÍNDROME DE DIGEORGE
Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TBX1 4-6 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE COWDEN
Secuenciación completa del gen PTEN 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BMPR1A 4-6 semanas
Continue ReadingCÁNCER DE MAMA Y OVARIO
Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1 4-6 semanas Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen BRCA1 6-8 semanas Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2 4-6 semanas Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2 […]
Continue ReadingSÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
Mutación c.1285delC/c.1285dupC – gen FLCN (BHD) – 53% 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FLCN (BHD) – 88% 4-6 semanas Detección de deleciones/duplicaciones en FLCN por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingMETAPLASIA MIELOIDE CON MIELOFIBROSIS
Análisis ex. 12, 14 (mut. V617F, K539L y K607N) gen JAK2 3-4 semanas
Continue ReadingADENOMA HIPOFISARIO FAMILIAR
Secuenciación completa del gen AIP 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen AIP 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BANNAYAN-MYHRE-RILEY-RUVALCAVA-SMITH-ZONANA
Secuenciación completa del gen PTEN 4-6 semanas
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