POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (FAP)
Secuenciación de la región MCR del exón 15 del gen APC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen APC 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen APC 3-4 semanas
Continue ReadingMELANOMA CUTÁNEO MALIGNO (CMM2)
Secuenciación completa del gen CDKN2A / p16 3-4 semanas
Continue ReadingCARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES
Mutaciones en los exones 2, 10, 11, 13 – 16 del gen RET 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen RET 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RET 6-8 semanas
Continue ReadingTUMOR RABDOIDE FAMILIAR
Secuenciación completa del gen SMARCB1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SMARCA4 9-12 semanas
Continue Reading