SÍNDROME DE FLOATING-HARBOR
Detección de mutaciones exones 33-34 del gen SRCAP 4-6 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen SRCAP 9-12 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE BARAITSER-WINTER TIPO 1
Secuenciación completa del gen ACTB 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 3
Detección de la mutación IVS20+6T>C en el gen IKBKAP 3-4 semanas Secuenciación completa del gen IKBKAP 9-12 semanas
Continue ReadingLEUCOENCEFALOPATÍA MEGALENCEFÁLICA (SÍNDROME DE VAN DER KNAAP)
Secuenciación completa del gen MLC1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen HEPACAM 3-4 semanas
Continue ReadingESQUISENCEFALIA FAMILIAR
Secuenciación completa del gen EMX2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SIX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen COL4A1 7-9 semanas
Continue ReadingEPILEPSIA LATERAL TEMPORAL AUTOSÓMICA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen LGI1 3-4 semanas
Continue ReadingENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL PRECOZ
TIPO 1: Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen CDKL5 4-6 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen SLC25A22 4-6 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen STXBP1 6-8 semanas TIPO 5: Secuenciación completa del gen SPTAN1 9-12 semanas TIPO 7: Secuenciación completa del gen KCNQ2 6-8 semanas Análisis […]
Continue ReadingDEMENCIA Y ALZHEIMER: PANEL NGS – 16 genes
Secuenciación por NGS: APOE, APP, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, ITM2B, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SORL1, TARDBP, TREM2 & VCP 6-8 semanas
Continue Reading