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RETRASO MENTAL LIGADO AL CROMOSOMA X

Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MECP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RSK2 (RPS6KA3) 7-9 semanas

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NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A HIDROXILASA DE ÁCIDOS GRASOS

Secuenciación completa del gen FA2H 4-6 semanas

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EPILEPSIA MIOCLÓNICA PROGRESIVA CON INSUFICIENCIA RENAL (TIPO 4)

Secuenciación completa del gen SCARB2 4-6 semanas

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DISTONÍA PRIMARIA TIPO DYT4

Secuenciación completa del gen TUBB4A 3-4 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2A1

Secuenciación completa del gen KIF1B 10-14 semanas

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ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (AOA2)

Secuenciación completa del gen SETX 6-8 semanas

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SINDROME DE SOTOS

Secuenciación completa del gen NSD1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1 3-4 semanas

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TRASTORNO DEL DOLOR EXTREMO PAROXÍSTICO

Secuenciación completa del gen SCN9A 6-8 semanas Secuenciación completa del gen SCN10A 9-12 semanas Secuenciación completa del gen SCN11A 9-12 semanas

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SÍNDROME DE DEJERINE-SOTTAS (CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 3)

Secuenciación completa del gen PMP22 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MPZ 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EGR2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PRX 3-4 semanas

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PARKINSON TIPO 7 (PARK7)

Secuenciación completa del gen PARK7 (DJ1) 3-4 semanas

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