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SÍNDROME DE DEFECTO DE TMCO1

Secuenciación completa del gen TMCO1 3-4 semanas

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PARKINSON TIPO 6 (PARK6)

Secuenciación completa del gen PINK1 3-4 semanas Detección de la mutación G309D en el gen PINK1 3-4 semanas

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HOLOPROSENCEFALIA

Secuenciación completa del gen SHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SIX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TGIF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXH1 3-4 semanas An 3-4 semanas PANEL Sanger HPE: Genes SHH, ZIC2, SIX3 & TGIF1: Seq + MLPA 6-8 semanas

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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

Mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W del gen HEXA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen HEXA 4-6 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4H

Secuenciación completa del gen FGD4 7-9 semanas

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CONVULSIONES SENSIBLES AL PIRIDOXAL FOSFATO

Secuenciación completa del gen PNPO 4-6 semanas

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SÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)

Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7) 9-12 semanas Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4) 3-4 semanas Secuenciación completa del […]

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SÍNDROME DE WEST

Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CDKL5 4-6 semanas

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SÍNDROME DE BARAITSER-WINTER TIPO 2

Secuenciación completa del gen ACTG1 3-4 semanas

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NEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 4

Secuenciación completa del gen NTRK1 6-8 semanas

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