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CAVERNOMATOSIS CEREBRAL FAMILIAR

Secuenciación completa del gen KRIT1 (CCM1) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen CCM2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PDCD10 (CCM3) 3-4 semanas Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3 4-6 semanas PANEL Sanger CCM: Genes CCM1, CCM2 & CCM3: Seq + MLPA 6-8 semanas

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ATAXIA DE FRIEDREICH (FRDA)

Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA): Screening + TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FXN (FRDA, X25) 3-4 semanas

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SÍNDROME DE KABUKI

Secuenciación completa del gen MLL2 (KMT2D) 6-8 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MLL2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen KDM6A 9-12 semanas Secuenciación completa del gen MACROD2 (C20orf133) 7-9 semanas

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SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS

Análisis por MLPA de la deleción del gen RAI1 (17p11.2) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RAI1 6-8 semanas

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SÍNDROME DE WOLFRAM TIPO 1

Secuenciación completa del gen WFS1 4-6 semanas

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SORDERA NEUROSENSORIAL NO SINDRÓMICA AUTOSÓMICA RECESIVA

Secuenciación completa del gen GJB2 (Conexina 26) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GJB6 (Conexina 30) 3-4 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2 & GJB6 3-4 semanas Secuenciación completa del gen OTOF 9-12 semanas Secuenciación completa del gen SLC26A4 6-8 semanas Secuenciación completa del gen MYO15A 14-18 semanas Secuenciación completa del gen CDH23 […]

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SÍNDROME DE CRASH

Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) 6-8 semanas

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RETRASO MENTAL Y EPILEPSIA (LIGADO AL CROMOSOMA X)

Secuenciación completa del gen CDKL5 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen OPHN1 9-12 semanas Secuenciación completa del gen ATP6AP2 6-8 semanas

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PARKINSON JUVENIL RECESIVO (PARK2)

Secuenciación completa del gen PARK2 3-4 semanas Detecci 3-4 semanas

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NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PANTOTENATO KINASA (ENF. DE HALLERVORDEN-SPATZ)

Secuenciación completa del gen PANK2 4-6 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6 3-4 semanas

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