HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 6
Secuenciación completa del gen RARS2 6-8 semanas
Continue ReadingEPILEPSIA NOCTURA DEL LÓBULO FRONTAL (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
Secuenciación completa del gen CHRNA4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CHRNB2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRNA2 4-6 semanas
Continue ReadingENFERMEDAD DE PICK DEL CEREBRO
Secuenciación completa del gen MAPT (TAU) 3-4 semanas
Continue ReadingDISTONÍA MIOCLÓNICA (DYT11)
Secuenciación completa del gen SGCE 3-4 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen DRD2 7-9 semanas Detección de la deleción GAG en el gen DYT1 (TOR1A) 3-4 semanas
Continue ReadingCALCINOSIS BILATERAL ESTRIATO-PÁLIDO-DENTADA (BSPDC)
Secuenciación completa del gen SLC20A2 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PDGFB 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PDGFRB 6-8 semanas
Continue ReadingATAXIA CON DÉFICIT DE VITAMINA E (FRIEDREICH-LIKE)
Secuenciación completa del gen TTPA 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE KLEEFSTRA
Análisis MLPA de grandes deleciones – gen EHMT1 (75%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EHMT1 (25%) 7-9 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ
Secuenciación completa del gen DHCR7 4-6 semanas Detección MLPA de deleciones/duplicaciones en DHCR7 3-4 semanas
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