COREA DE HUNTINGTON – LIKE 2
Análisis de la expansión del triplete CTG del gen JPH3 3-4 semanas
Continue ReadingATAXIA ESPÁSTICA DE TIPO CHARLEVOIX-SAGUENAY
Secuenciación completa del gen SACS 6-8 semanas
Continue ReadingAGENESIS DEL CUERPO CALLOSO
Secuenciación completa del gen L1CAM (SPG1) 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE WAARDENBURG TIPOS 1 & 3
Secuenciación completa del gen PAX3 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO DE CINTURAS
Secuenciación completa del gen DOK7 3-4 semanas Secuenciación completa del gen MUSK 6-8 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE FAZIO-LONDE
Secuenciación completa del gen SLC52A3 (C20orf54) 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE ANDERMANN
Secuenciación exones 11, 15, 18 y 22 del gen SLC12A6 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SLC12A6 8-10 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA HEREDITARIA SENSITIVO-AUTONÓMICA TIPO 2
Secuenciación completa del gen WNK1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen FAM134B 4-6 semanas
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