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EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON RETRASO MENTAL Y ESPASMOS

Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas

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ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL: PANEL NGS – 18 genes

Secuenciación por NGS: ARHGEF9, ARX, CDKL5, GNAO1, HCN1, KCNB1, KCNQ2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1 & STXBP1 6-8 semanas

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DISCINESIA PAROXÍSTICA CINESIGÉNICA

Secuenciación completa del gen PRRT2 3-4 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2I / 2J

Secuenciación completa del gen MPZ 3-4 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 1A

Detección duplicación CMT1A (17p11.2) del gen PMP22 3-4 semanas

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ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS DE HERENCIA DOMINANTE (SCAs)

Expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1) + TP-PCR 3-4 semanas Expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2) + TP-PCR 3-4 semanas Expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3) + TP-PCR 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SPTBN2 (SCA5) 7-9 semanas Expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A) + TP-PCR 3-4 semanas Expansión triplete CAG […]

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ALZHEIMER FAMILIAR PRECOZ

Secuenciación completa del gen PSEN1 3-4 semanas Secuenciación de los exones 16 y 17 del gen APP 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PSEN2 3-4 semanas Secuenciación de los restantes exones del gen APP 4-6 semanas Detección de duplicaciones en gen APP por MLPA 3-4 semanas

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SÍNDROME DE OHDO BLEFAROFIMOSIS, VARIANTE SBBYS

Secuenciación completa del gen KAT6B 4-6 semanas

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SÍNDROME DE USHER TIPO 3

Secuenciación completa del gen CLRN1 4-6 semanas

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SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO CON DÉFICIT DE RECEPTORES DE ACETILCOLINA

Secuenciación del exón 12 del gen CHRNE 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CHRNE 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRNA1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRNB1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CHRND 6-8 semanas

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