Secuenciación completa del gen EIF2B5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen EIF2B1 3-4 semanas PANEL Sanger CACH/VWM: Genes EIF2B1-B2-B3-B4-B5 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación por NGS: ALS2, ANG, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB & VCP 6-8 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen SCN1A 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SCN1B 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SCN2A 6-8 semanas Secuenciación completa del gen GABRG2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SCN9A 6-8 semanas Secuenciación completa del gen GABRG3 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RANBP2 9-12 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen MAPT (TAU) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GRN (PGRN) 3-4 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN 3-4 semanas Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CHMP2B 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43) 3-4 semanas
Continue ReadingAnálisis de la expansión del triplete CAG del gen HTT (HD) 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ABCD1 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones – gen ABCD1 3-4 semanas
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