SÍNDROME DE HARP
Secuenciación completa del gen PANK2 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE PROUD-LEVINE-CARPENTER (MICROENCEFALIA – AGENESIA CUERPO CALLOSO)
Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas
Continue ReadingSINDROME DE WEAVER
Secuenciación completa del gen EZH2 7-9 semanas Secuenciación completa del gen NSD1 7-9 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1 3-4 semanas
Continue ReadingSÍNDROME PSEUDO-TORCH (SÍNDROME BARAITSER-BRETT-PIESOWICZ)
Secuenciación exones 2-5 del gen OCLN 4-6 semanas
Continue ReadingPARKINSON TIPO 6 (PARK6)
Secuenciación completa del gen PINK1 3-4 semanas Detección de la mutación G309D en el gen PINK1 3-4 semanas
Continue ReadingNEUROPATÍA ATÁXICA SENSITIVA CON DISARTRIA Y OFTALMOPARESIA (SANDO)
Secuenciación completa del gen POLG (POLG1) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen C10ORF2 (TWINKLE) 3-4 semanas
Continue ReadingHOLOPROSENCEFALIA
Secuenciación completa del gen SHH 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ZIC2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SIX3 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TGIF1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXH1 3-4 semanas An 3-4 semanas PANEL Sanger HPE: Genes SHH, ZIC2, SIX3 & TGIF1: Seq + MLPA 6-8 semanas
Continue ReadingESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA/ALS) AUTOSÓMICA DOMINANTE
Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SOD1 (ALS1) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FUS (TLS-ALS6) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TARDBP (TDP43-ALS10) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ANG (ALS9) 3-4 semanas PANEL Sanger ELA: Genes C9ORF72 (Exp), SOD1, ANG, TARDBP & FUS 7-9 semanas […]
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