ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Mutaciones c.1274_1277dupTATC, c.1421+1G>C, c.1073+1G>A, p.G269S, p.R247W, p.R249W del gen HEXA 3-4 semanas Secuenciación completa del gen HEXA 4-6 semanas
Continue ReadingCONVULSIONES SENSIBLES AL PIRIDOXAL FOSFATO
Secuenciación completa del gen PNPO 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME DE JOUBERT (JBTS)
Secuenciación completa del gen AHI1 (JBTS3) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen CEP290 (JBTS5) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen TMEM67 (MKS3, JBTS6) 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CC2D2A (JBTS9) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RPGRIP1L (JBTS7) 9-12 semanas Detección de la deleción homocigota del gen NPHP1 (JBTS4) 3-4 semanas Secuenciación completa del […]
Continue ReadingSÍNDROME DE RETT
Secuenciación completa del gen MECP2 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CDKL5 4-6 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5 3-4 semanas Secuenciación completa del gen FOXG1 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1 3-4 […]
Continue ReadingSÍNDROME DE WEST
Secuenciación completa del gen ARX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CDKL5 4-6 semanas
Continue ReadingSÍNDROME WARBURG MICRO
Secuenciación completa del gen RAB3GAP1 7-9 semanas Secuenciación completa del gen RAB3GAP2 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RAB18 3-4 semanas Secuenciación completa del gen TBC1D20 4-6 semanas
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