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SÍNDROME DE CRISPONI

Secuenciación completa del gen CRLF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CLCF1 3-4 semanas

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SINDROME DE AICARDI-GOUTIÈRES

Secuenciación completa del gen RNASEH2B (38%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TREX1 (22%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RNASEH2C (14%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SAMHD1 (12,5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ADAR (7,5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RNASEH2A (6%) 3-4 semanas PANEL Sanger AGS: RNASEH2A-B-C, TREX1, SAMHD1 & […]

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PARKINSON TIPO 5 (PARK5)

Secuenciación completa del gen UCHL1 4-6 semanas

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NEURODEGENERACIÓN ASOCIADA A PLA2G6

Secuenciación completa del gen PLA2G6 4-6 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6 3-4 semanas

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HIPOPLASIA PONTOCEREBELOSA TIPO 8

Secuenciación completa del gen CHMP1A 4-6 semanas

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EPILEPSIA PIROXINA-DEPENDIENTE

Secuenciación completa del gen ALDH7A1 4-6 semanas

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ENFERMEDAD DE SANDHOFF

Secuenciación completa del gen HEXB 4-6 semanas

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DISTONÍA PARKINSONIANA DE INICIO RÁPIDO (DYT12)

Secuenciación completa del gen ATP1A3 6-8 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4F

Secuenciación completa del gen PRX 3-4 semanas

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2B1

Secuenciación completa del gen LMNA 3-4 semanas

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