SÍNDROME DE CRISPONI
Secuenciación completa del gen CRLF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CLCF1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CRLF1 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CLCF1 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen RNASEH2B (38%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen TREX1 (22%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RNASEH2C (14%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SAMHD1 (12,5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen ADAR (7,5%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RNASEH2A (6%) 3-4 semanas PANEL Sanger AGS: RNASEH2A-B-C, TREX1, SAMHD1 & […]
Continue ReadingSecuenciación completa del gen PLA2G6 4-6 semanas Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen CHMP1A 4-6 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen ATP1A3 6-8 semanas
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