SÍNDROME DE PETERS PLUS
Detección de la mutación c.660+1G>A en el gen B3GALTL 3-4 semanas Secuenciación completa del gen B3GALTL 7-9 semanas
Continue ReadingGLAUCOMA DE ÁNGULO ABIERTO
Secuenciación completa del gen MYOC 3-4 semanas Secuenciación completa del gen OPTN 4-6 semanas Secuenciación completa del gen WDR36 9-12 semanas Secuenciación completa del gen NTF4 3-4 semanas Secuenciación completa del gen ASB10 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA FOVEOMACULAR VITELIFORME
Secuenciación completa del gen BEST1 (VMD2) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PRPH2 3-4 semanas Secuenciación simultánea de los genes BEST1 & PRPH2 4-6 semanas Análisis por MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes BEST1 & PRPH2 3-4 semanas
Continue ReadingANOFTALMIA/ MICROFTALMIA
Secuenciación completa del gen SOX2 4-6 semanas Secuenciación completa del gen SIX6 4-6 semanas Secuenciación completa del gen PAX6 4-6 semanas An 3-4 semanas Secuenciación completa del gen VSX2 (CHX10) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen RAX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen OTX2 3-4 semanas Secuenciación completa del gen SIX3 3-4 semanas Secuenciación completa […]
Continue ReadingSÍNDROME DE CÓRNEA FRÁGIL
Secuenciación completa del gen ZNF469 9-12 semanas Secuenciación completa del gen PRDM5 7-9 semanas
Continue ReadingGLAUCOMA CONGÉNITO PRIMARIO
Secuenciación completa del gen CYP1B1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen LTBP2 6-8 semanas
Continue ReadingDISTROFIA DE CONOS Y BASTONES LIGADA AL X
Secuenciación completa del gen RPGR & ORF15 7-9 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1F 9-12 semanas
Continue ReadingRETINOSQUISIS LIGADA AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen RS1 (XLRS1) 3-4 semanas
Continue ReadingGLAUCOMA CONGÉNITO
Secuenciación completa del gen CYP1B1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen OPTN 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MYOC 3-4 semanas PANEL Sanger GLAUCOMA CONGÉNITO: CYP1B1, OPTN y MYOC 6-8 semanas
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