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ENFERMEDAD DE NORRIE

Secuenciación completa del gen NDP 3-4 semanas

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VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA FAMILIAR LIGADA AL X

Secuenciación completa del gen NDP (X-linked) 3-4 semanas

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RETINOSIS PIGMENTARIA DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Secuenciación completa del gen RHO (RP4) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PRPF31 (RP11) 4-6 semanas Secuenciaci 3-4 semanas Detección mutaciones p.R677X y c.2280del5 del gen RP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RP1 6-8 semanas Secuenciación completa del gen IMPDH1 (RP10) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen PRPF3 (RP18) 6-8 semanas PANEL Sanger adRP: […]

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COROIDEREMIA

Secuenciación completa del gen CHM 8-10 semanas

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GLAUCOMA CONGÉNITO

Secuenciación completa del gen CYP1B1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen OPTN 4-6 semanas Secuenciación completa del gen MYOC 3-4 semanas PANEL Sanger GLAUCOMA CONGÉNITO: CYP1B1, OPTN y MYOC 6-8 semanas

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AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER

Secuenciación completa del gen GUCY2D (LCA1, 6%-21%) 6-8 semanas Secuenciaci 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RPE65 (LCA2, 3%-16%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CRB1 (LCA8, ~15%) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen AIPL1 (LCA4, 4%-8%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RPGRIP1 (LCA6, ~5%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RDH12 (LCA13, ~4%) […]

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ENFERMEDAD DE BEST (DISTROFIA FOVEOMACULAR VITELIFORME DE BEST)

Secuenciación completa del gen BEST1 (VMD2) 4-6 semanas

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QUERATOCONO

Secuenciación completa del gen VSX1 3-4 semanas

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CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA LIGADA AL X

Secuenciación completa del gen NYX 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1F 9-12 semanas

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FUNDUS ALBIPUNCTATUS

Secuenciación completa del gen RDH5 3-4 semanas

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