DISTROFIA DE CONOS Y BASTONES DE HERENCIA RECESIVA
Secuenciación completa del gen ABCA4 7-9 semanas
Continue ReadingAMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
Secuenciación completa del gen GUCY2D (LCA1, 6%-21%) 6-8 semanas Secuenciaci 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RPE65 (LCA2, 3%-16%) 4-6 semanas Secuenciación completa del gen CRB1 (LCA8, ~15%) 6-8 semanas Secuenciación completa del gen AIPL1 (LCA4, 4%-8%) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RPGRIP1 (LCA6, ~5%) 9-12 semanas Secuenciación completa del gen RDH12 (LCA13, ~4%) […]
Continue ReadingRETINOBLASTOMA
Secuenciación completa del gen RB1 7-9 semanas Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA 3-4 semanas
Continue ReadingSecuenciación completa del gen GUCA1A
Secuenciación completa del gen GUCA1A1 3-4 semanas
Continue ReadingALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO (OCA)
TIPO 1: Secuenciación completa del gen TYR 3-4 semanas TIPO 2: Secuenciación completa del gen OCA2 4-6 semanas TIPO 3: Secuenciación completa del gen TYRP1 3-4 semanas TIPO 4: Secuenciación completa del gen SLC45A2 (MATP) 3-4 semanas PANEL Sanger OCA: Genes TYR, OCA2, TYRP1 & SLC45A2 6-8 semanas Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR […]
Continue ReadingRETINITIS PUNCTATA ALBESCENS
Secuenciación completa del gen RLBP1 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RHO 3-4 semanas Secuenciación completa del gen PRPH2 (RDS) 3-4 semanas Secuenciación completa del gen RDH5 3-4 semanas
Continue ReadingFIBROSIS CONGÉNITA DE MÚSCULOS EXTRAOCULARES TIPO 3 (CFEOM3)
Secuenciación completa del gen TUBB3 4-6 semanas
Continue ReadingDISTROFIA DE CONOS Y BASTONES DE HERENCIA DOMINANTE
Secuenciación completa del gen CRX 3-4 semanas Secuenciación completa del gen GUCY2D 6-8 semanas Secuenciación completa del gen AIPL1 3-4 semanas
Continue ReadingALBINISMO OCULAR LIGADO AL CROMOSOMA X
Secuenciación completa del gen GPR143 (OA1) 3-4 semanas Análisis por MLPA de grandes deleciones – gen GPR143 3-4 semanas Secuenciación completa del gen CACNA1F 9-12 semanas
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